Soutenez l'étude sur les enfants atteints du syndrome de Prader-Willi

Le Syndrome de Prader-Willi (SPW) est un trouble génétique rare et complexe du neurodéveloppement lié à une anomalie dans la région chromosomique 15q11-q13 qui est caractérisée par l’apparition d’une obésité précoce et sévère avec un appétit très augmenté et un manque de rassasiement. Les symptômes sont en partie expliqués par un développement anormal de l'hypothalamus et en particulier des neurones qui produisent l’ocytocine(OT).

Le système olfactif est impliqué dans divers comportements liés à l'alimentation qui sont altérés dans le SPW, tels que la préférence alimentaire et le déclenchement des mécanismes de satiété. Des études chez les souris suggèrent un rôle du dysfonctionnement olfactif dans le SPW. Nous avons montré chez des malades adultes atteints du SPW une hyperactivité de l'amygdale droite en réponse à des odeurs alimentaires, corrélée à la sévérité du trouble alimentaire (l’hyperphagie). 

Le Centre de Référence Maladies Rares PRADORT (Syndrome de PRADer-Willi et autres Obésités Rares avec Troubles du comportement alimentaire) de Toulouse mène depuis 2010 un programme de recherche clinique sur le traitement par OT intranasale chez les nourrissons et les enfants atteints du SPW. L’OT est un neuropeptide impliqué dans la régulation de l’appétit et la mise en place des circuits olfactifs. 

Nous souhaitons reproduire l’étude menée chez les adultes chez une population d’enfants avec un SPW âgés de 5 à 7 ans et étudier l’effet d’un traitement précoce par OT sur le système olfactif, en particulier l’hyperactivité de l’amygdale droite en réponse à des odeurs alimentaires. Cette étude fait partie d'un plus large projet en collaboration avec l'équipe de S. Steculorum à l'Institut Max Planck en Allemagne qui évalue la caractérisation architecturale et moléculaire du développement du système olfactif dans un modèle murin du SPW et le rôle d'un traitement précoce à l’OT. Ces nouvelles données précliniques et cliniques sur le traitement des signaux olfactifs pourraient fournir de nouvelles informations sur les circuits cérébraux impliqués dans l'olfaction dans le SPW et leur lien avec l’hyperphagie. Comprendre les particularités et les altérations du système olfactif dans le SPW pourrait conduire à des interventions comportementales spécifiques afin d’améliorer le traitement des signaux olfactifs. Cette étude contribuera également à mieux comprendre les effets du traitement par OT précoce dans le SPW.

Equipe de recherche :

Cette étude est conduite au Centre de référence des maladies rares PRADORT (syndrome de PRADer-Willi et autres Obésités Rares avec Troubles du comportement alimentaire), CHU de Toulouse, France.

Nom des porteurs du projet : Maïthé TAUBER, Professeure émérite de pédiatrie et Gwenaëlle DIENE praticien-hospitalier en pédiatrie.

Objectif de la collecte  : 3000€