Sara CABET – Etude en IRM cérébrale anatomique et fonctionnelle de patients avec épilepsie d’origine génétique (KCNT1, KCNB1)
Structure d'accueil
Equipe de recherche en imagerie cérébrale du laboratoire Image@Imagine, Hôpital Necker-enfants malades, Paris, France
RÉSUMÉ
Nous étudierons l’imagerie cérébrale anatomique de manière rétrospective des patients atteints d’épilepsie d’origine génétique, afin de déterminer des signes précoces et caractéristiques de la maladie. Nous utiliserons également des séquences d’IRM fonctionnelle pour comparer le fonctionnement cérébral des patients en imagerie comparativement à des contrôles. Nous nous intéresserons particulièrement à la perfusion sanguine cérébrale pour étudier le débit sanguin cérébral au repos qui représente l’activité des neurones au repos mais aussi à l’organisation des neurones.
L’objectif sera de mieux comprendre le fonctionnement de ces épilepsies génétiques, de décrire l’imagerie et son évolution, de trouver des marqueurs de sévérité, de début des signes cliniques en imagerie dans ces pathologies génétiques.
Durée et but du séjour
12 mois au sein de l’équipe de recherche en imagerie cérébrale de l’hôpital Necker à Paris.
Participer à deux projets sur les corrélations génotype-imagerie dans des formes sévères d’épilepsie de l’enfant comme le syndrome de Dravet et chez des patients porteurs de variants du gène KCNT1.