Raoul KANAV KHANNA – Recherche de biomarqueurs metabolomique des larmes et du plasma dans les neuropathies optiques héréditaires : l'étude multicentrique internationale METABO-EYE

Ce projet de recherche vise à mieux comprendre deux maladies héréditaires qui causent une perte de vision progressive, l'atrophie optique dominante (DOA) et la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON). Ces maladies affectent le nerf optique, responsable de la transmission des informations visuelles de l'œil au cerveau, en raison de la dégénérescence des cellules rétiniennes.

L'étude cherche à identifier des biomarqueurs, c'est-à-dire des indicateurs biologiques spécifiques, dans les larmes et le plasma (la partie liquide du sang) des patients atteints de ces maladies. L'objectif est d'améliorer le diagnostic, de mieux comprendre pourquoi ces maladies se manifestent différemment chez les patients, et de découvrir de nouvelles pistes sur les mécanismes à l'origine de la perte de vision.

Pour cela, nous utiliserons des techniques avancées pour analyser les molécules présentes dans les échantillons de larmes et de plasma. L'étude sera menée dans plusieurs centres de recherche au Royaume-Uni et en France, impliquant 120 participants : des patients atteints de LHON, de DOA, ainsi que des personnes en bonne santé qui joueront le rôle de contrôles.

Les résultats attendus pourraient non seulement améliorer le diagnostic des neuropathies optiques héréditaires, mais aussi ouvrir de nouvelles perspectives sur le traitement de ces maladies. De plus, ce projet pourrait renforcer l’intérêt d’une méthode d’analyse non invasive des larmes pour identifier des biomarqueurs dans d'autres maladies neuro-ophtalmologiques.