Dr Bruno Martina

Aide à la mobilité 2010
Publié le 18/05/2017

Structure d'acceuil 

Paris, France

Prof Hugues Chabriat, Service de Neurologie, Hôpital Lariboisière, Paris 

RÉSUMÉ

L'influence du caractère féminin ou masculin sur l'expression d'une maladie vasculaire reste mal connue.
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) est une maladie rare des artères cérébrales dont l'histoire naturelle est aujourd'hui précisée. Il s'agit d'une maladie génétique des petites artères, responsable de lésions cérébrales visibles en IRM à partir de l'âge de 30 ans et d'infarctus cérébraux débutant en moyenne à l'âge de 40 ans.
La maladie est responsable après plusieurs années d'un handicap grave à la fois sur le plan moteur et cognitif. Grâce au test génétique actuellement disponible (mutation du gène Notch3 sur le chromosome 19), la maladie peut être identifiée dés le début des symptômes, parfois même avant, l'analyse de l'évolution de la maladie est alors facilitée par l'étude des patients d'âge différent.
D'intenses recherches sont actuellement effectuées pour mieux comprendre les facteurs pronostiques de la maladie. L'équipe de Lariboisière est impliquée dans la recherche sur cette affection depuis plusieurs années. Actuellement, une cohorte de plus de 300 patients atteints de CADASIL a été constituée en collaboration avec l'équipe Allemande du Pr Dichgans à Munnich. Le projet de la candidate est d'étudier de façon spécifique l'effet du sexe (différences masculin/féminin) sur l'expression clinique et les résultats IRM de la maladie. Pour cela, de nombreuses données cliniques et IRM recueillies au cours des années précédentes au sein de la cohorte de 300 patients seront analysées et comparées en hommes et femmes. L'analyse tiendra compte des facteurs de risque comme l'hypertension arterielle, le diabéte, l'hypercholestérolémie et l'âge. CADASIL est considéré comme un modèle unique pour comprendre les démences d'origine vasculaire pure (à l'inverse de la maladie d'Alzheimer qui est surtout une maladie dégénérative). L'étude de l'effet du sexe sur l'expression clinique de cette maladie permettra de mieux comprendre en particulier l'influence du sexe, peut être en partie d'origine hormonale, sur les démences d'origine vasculaire représentant 15à 20% des démences dans la population générale.

Durée et but du séjour 

 8 mois pour réaliser l'étude :" de l'influence du sexe dans l'angiopathie CADASIL, un modèle génétique de démence."

Montant du financement : 5 000 euros 

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