Les actions de la Fondation

Soutien de programmes de recherche 2007

Dr Monica Zilbovicius

Titre du programme :
Etude par imagerie neurofonctionnelle des bases neurales des troubles autistiques dans le syndrome X-fragile.


Responsable du programme : Dr Monica Zilbovicius (Unité INSERM-CEA 797 " Neuroimagerie et Psychiatrie ", Service Hospitalier Fréderic Joliot, ORSAY)


Résumé : Un des enjeux majeurs de la recherche en psychiatrie actuelle est de comprendre à l'aide de l'imagerie cérébrale les bases neurales des troubles du développement de l'enfant, dont l'autisme est l'exemple le plus sévère. Caractérisé par des troubles des interactions sociales, par des graves difficultés de communication verbale et non verbale, et par comportements stéréotypés, l'autisme est une pathologie grave. Depuis 20 de recherches dans ce domaine notre équipe a pu identifier grâce à deux méthodes d'imagerie, la tomographie par émission de positons (TEP) et l'IRM des anomalies à la fois fonctionnelles et anatomiques d'une région précise du cerveau : les régions temporales supérieures. Ces régions jouent un rôle central dans le traitement des signaux environnementaux et sont indispensable à la transformation de ces signaux en expériences donnant un sens au monde qui nous entoure. Elles sont aussi impliquées dans la perception de la direction du regard et la reconnaissance des voix, deux piliers de la socialisation. Reste maintenant à mieux les caractériser ces anomalies afin d'intégrer les données d'imagerie aux recherches cliniques, génétiques et thérapeutiques. C'est ainsi que l'on s'intéresse de plus en plus aux syndromes dont l'origine génétique est connue et qui comportent des recoupements avec le syndrome autistique. La possibilité d'étudier ces pathologies qu'associent un syndrome autistique à une anomalie génétique connue permet d'ouvrir des nouvelles compréhensions dans uns des principaux champs de recherches actuelles : les liens entre la génétique, le cerveau et le comportement.
Des études montrent une l'incidence élevée de l'autisme chez les enfants porteurs d'un syndrome de l'X fragile (30%). Le syndrome X fragile représente la cause la plus fréquente de retard mental modéré après la trisomie 21. A notre connaissance il n'existe pas d'étude en imagerie ciblé sur la composante autistique de ce syndrome. L'objectif principal est d'étudier les anomalies anatomo-fonctionnelles liées aux des troubles sociaux dans le syndrome d'X fragile en comparant en imagerie cérébrale deux populations d'enfants : des enfants ayant un diagnostic du syndrome d'x fragile sans troubles autistiques associés et ceux ayant un syndrome autistique associé. Enfin, les 2 groupes seront comparés aux données d'imagerie préalablement obtenues dans une population d'enfants atteints d'un syndrome autistique. Le but est de comparer les anomalies antomo-fonctionnelles liées à l'autisme non-syndromique et celles liés à l'autisme associé au syndrome X-fragile. L'étude en imagerie comportera trois volets : 1) une imagerie fonctionnelle par TEP ; 2) une imagerie anatomique par IRM et 3) une imagerie de diffusion par IRM. Le but final est une meilleure compréhension des voies neurales, des circuits, des systèmes et des molécules qui jouent un rôle dans la pathophysiologie du syndrome du X fragile et de l'autisme.

Mots clés significatifs : troubles du développement de l'enfant, autisme, TEP, imagerie cérébrale, X-fragile

Montant du financement : 20 000 euros



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